Laura Mirteli lugu – 2.osa

Esimest osa saad lugeda siit.

Meid ootasid ees geneetilised uuringud, MRT ja silmaarst. Jätkasime kogu aja jooksul ka (jätkame siiani) regulaarseid üldkontrolle lastehaiglas, Laura Mirteli raviarsti juures.

Geneetiku esimesel visiidil vaadati Laura Mirtel üle, joonistati üles minu ja Jüri sugupuu ning küsiti kõikvõimalike suguvõsas esinevate haiguste kohta. Meie sugupuud on päris põnevad, aga pärilike haiguste poolest üsna tühi. Võeti ka vereanalüüsid ning vastuseid lubati paari kuu pärast, ehk jaanuari lõpus.

Vahepeal tulid jõulud, külastasime oma perekondi ning kuidagi saime külge noroviiruse. Me kõik neli põdesime selle läbi. Algas Jürist, siis Georg Martin, Laura Mirtel ja lõpuks mina. Kohutav oli olla. Õnneks kestavad sümptomid vaid kuni 48 tundi. Ka Laura Mirtel läbis selle viiruse ilusti, ilma, et oleks kaalus liigselt kaotanud või vedelikupuudust tekkinud.

Jaanuari alguses helistas geneetik, kes ütles, et tulemused on teada ja leppisime kokku kohtumise. Nimelt olid nad pisikeselt Laura Mirtelilt saanud analüüsideks nii vähe verd, et nad pidid tegema valiku, milliseid analüüse nad teevad. Ma ei oska täpselt öelda, mida nad valisid, aga tulemused tulid kiiremini ja vastuse saime me teada.

Diagnoos

Me Jüriga mõtlesime pikalt, kuidas teile sellest rääkida. “Kas rääkida?” sai üsna kiirelt ühise “jah”-i. Aga kui detailseks minna meditsiinilise infoga.. Eks see on miski, mida me igas uues olukorras ka edaspidi juhtumipõhiselt üle arutame. Me otsustasime, et diagnoosist rääkimine ei ole iseenesest halb. See, et Laura Mirtel teistsugune on, on varem või hiljem niikuinii näha kõigile, kes temaga kokku puutuvad. Eelkõige soovime me oma lugu jagada saatusekaaslaste jaoks.

Saime diagnoosiks glükosüülimishäire. Laura Mirtel on Eestis kuues sellise diagnoosiga inimene. Lihtsustades tähendab see seda, et kehal on ülesanne valkudele ehitada antenne, aga Laura Mirteli keha sai kaasa vigase kasutusjuhendi. No ütleme, et pead kokku panema köögimööbli, aga kasutusjuhendi üks lehekülg on täielikult tšehhikeelne ja ilma piltideta.

Selle haiguse sai ta nii, et nii minul, kui Jüril on olemas vigane PMM2 geen. Küll aga on meil mõlemal kõrval ka täiesti terve geen. Seega on kehal olemas täispikk mõistetav kasutusjuhend ja kehal pole antennide ehitamisega mingit probleemi. Georg Martin sai vähemalt ühelt meist täiesti terve geeni ja teine geen võib olla ka täiesti terve, aga võib olla ka vigane. Tema keha sellest mõjutatud ei ole.

Seda, et Laura Mirtel sai meie mõlema retsessiivseid geene, on näha juba tema punakatest juustest. Ometi sai ta ka meie mõlema poolt selle katkise geeni ning tervet õige kasutusjuhendiga geeni tema kehal ei olegi. Nii see keha proovib. Muudkui ehitab ja ehitab neid antenne. Vahel õnnestub, vahel õnnestub poolenisti, vahepeal ei õnnestu üldse.

Kuidas see mõjutab tema igapäevast toimimist?

Ühest küljest saime me diagnoosi näol vastuse, aga teisest küljest täiesti määramatu tuleviku. Selle diagnoosiga on lapsi, kes käivad tavakoolis, liiguvad ise, kõik on justkui okei, lihtsalt hilinemisega. Samas on selle diagnoosiga lapsi, kes veedavadki on päevad voodis ja ei õpi kunagi isegi rääkima. Samuti on võimalikud ka kõik vahepealsed variandid. Kõik variandid.

Selle diagnoosiga lastel on esimese eluaasta jooksul suremus ca 20%. Seda suuresti just seetõttu, et erinevad organid ei saa hästi funktsioneerida, või immuunsüsteem on nõrgem ja ei pea vastu viirustele. Tõsiasi, et Laura Mirtel ise sündis on juba väga suur näitaja. See, et meid sünnitusmajast muredeta koju lasti on väga väga hea näitaja. See, et me jõudsime diagnoosini, sest Laura Mirtel sattus 10päevaselt ekspertide pilgu alla ja mitte suurema intensiivravi vajava mure pärast, on väga hea näitaja!

5kuusena Laura Mirtel pöörab end küljelt küljele ning me treenime teda kõhuli olles pead tõstma. Ta on juba päris osav!

Jaanuaris käisime ka MRT uuringul. Seal oli nii väga häid, kui ka halbu uudiseid. Natukene on muresid väikeajuga, mis enamasti tähendab just tasakaalu ja nägemishäireid. Aga siiski keegi midagi kindlat öelda ei saa, sest aju on tänaseni müstiline asi, mis võib õppida mingeid asju kompenseerima kuidagi teistmoodi. Hea uudisena on suuraju areng täiesti normipärane.

Silmaarstil oli üks positiivne uudis, et silmanägemine mõõdeti eelneva -7 asemel nüüd -2/-4. Ehk siis midagi on ikkagi paremaks läinud. Küll aga on tema silmapõhi tavalisest kõvasti heledam ning tema silmaehituses puudub maakul – koht kus on kolvikesed ja kepikesed, mis tekitavad terava nägemise. Ka on tema silmad väga ebatavalise kujuga (seda siis näeb MRT-s, mitte talle otsa vaadates. Silindrit praegu ebatavalise kuju tõttu mõõta ei õnnestunud ja seetõttu ei kirjutatud veel ka prille. Läheme paari kuu pärast kordusvisiidile.

Isegi kui Laura Mirtel prillid saab, pole siiski teada, kui palju ta nägema hakkab. Igapäevaelus ta siiski vaatab oma must-valget raamatut, naeratab kui näeb (lähedalt) inimesi ning proovib haarata asju, mis satuvad tema vaatevälja. On näha, et ta panustab rohkem kuulamisele. Naeratab kohe, kui kuuleb vennakest talle laulmas ja kuulatab, kui kusagil on uue inimese hääl. Tema jaoks on tema praegused meeled sellisel kujul normaalsus ja nii ta õpibki maailma kogema vastavalt talle antud võimalustele.

Arstid

Ma pean ütlema, et ma pole kogu teekonnal diagnoosini ja sealt edasi tundnud end kuidagi üksi. Esiteks muidugi oleme Jüriga teineteisele olemas, aga teiseks on meil suurepärased arstid. Mitte ühegi normist kõrvalekaldunud analüüsiga ei ole meid jäetud üksi mõistatama. Meid on alati aidatud, räägitud edasistest sammudest ja alati küsitakse ka meilt: “kuidas meil läheb?”.

Kuigi Laura Mirtel on Eestis kuues selle diagnoosiga inimene, on meil siin kaks sellele haigusele spetsialiseerunud arsti. Ühega neist me juba tutvusime, ning ta tõi kaasa ka geneetilistele haigustele spetsialiseerunud silmaarsti ning veel ühe spetsialisti. Nad kõik on rõhutanud, et on meie jaoks alati olemas ning aidanud meil luua kontakti teiste sama diagnoosiga peredega.

Tänu neile võttis meiega ühendust ka harvikhaiguste keskus, kes andis juhised informeerida Laura Mirteli seisundist koduvalda, rääkis millised on erinevad võimalused rahastuseks kui midagi spetsiifilist peaks vaja minema ning pakkus meile ka psühholoogi.

Lastehaigla sotsiaaltöötaja aitas ära täita puudetaotluse vormi ja saatis selle teele. Lastehaiglas üldse külastavad regulaarselt lapsevanemaid psühholoog ja hingehoidja, kellega lapsevanem saab rääkida kõigest, mis tal meelel sel ajal, kui ta on lapsega koos haiglas.

Kõik see ümbritsev on tehtud nii lihtsaks. Ma tänasin selle eest ka inimest, kes harvikhaiguste keskusest minuga ühendust võttis ning ta ütles, et nende eesmärk ongi kogu diagnoosiga kaasas käiv asjaajamine võimalikult lihtsaks teha, et pere saaks keskenduda oma lastele.

Kas seda haigust saab ka ravida?

Praegu on vastus ei. Küll aga algavad varsti raviuuringud täiskasvanute peal ja kui kõik läheb hästi, hakatakse ravi katsetama ka pisematega. Küll aga ma ei tea milles see ravi funtsioon täpselt seisneb – kas nad annavad kehale nö puuduolevad antennid, annavad õige kasutusjuhendi? Kas see ravi mõjub ka juba emaüsas toimuma pidanud funktsioonide arendamisele (silmad ja aju)? Me veel ei tea. Praegu on kogu glükosüülimishäire kogukond üle maailma väga elevil eesootavate ravikatsetuste pärast ja see annab ka meile lootust!

Seni aga jälgime Laura Mirtelit ja ravime teda siis, kui tema kehal seda vaja on.